Glossario

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A

adenoidectomia
asportazione chirurgica delle adenoidi, ghiandole linfatiche che si trovano nella parte superiore della gola
Agenesia
mancanza o arresto di sviluppo
Alfa-fetoproteina
proteina prodotta dal fegato del feto. Passa nel liquido amniotico e nella circolazione sanguigna della madre in cui viene rintracciato in quantità sempre crescenti in alcune anormalità del feto, oppure in quantitativi inferiori alla media nella sindrome di Down.
alopecia
zona di calvizie.
Alzheimer, malattia di
patologia all'origine della demenza presenile in cui le persone perdono le loro facoltà in età meno anziana, comune nella sindrome di Down.
amniocentesi
esame prenatale che consiste nel prelievo di un campione di liquido amniotico contenuto nel sacco che circonda il feto in sviluppo
anticolinesterasi
farmaco che aumenta il livello della acetilcolina, un neurotrasmettitore, evitandone la decomposizione.
anticorpi
proteine prodotte dal sistema immunitario che contribuiscono a neutralizzare agenti infettivi come batteri e virus.
anticorpo monoclonale
anticorpo prodotto da un clone (cellula singola) specificatamente per un unico antigene
antigene funzionale dei linfociti
sostanza che aiuta il fissaggio dei linfociti a una sostanza estranea (antigene).
antiossidanti
sostanze chimiche come l'alfa-tocoferolo, che inibiscono i processi di ossidazione delle cellule e di conseguenza riducono la produzione dei dannosi radicali liberi.
astigmatismo
anomalia della lente dell'occhio (cristallino) che deforma la visione in prospettiva e determina problemi di messa a fuoco
atresia
mancanza dello sviluppo dei lume in un organo cavo come l'intestino o un vaso sanguigno.
atrio
una delle due camere cardiache a bassa pressione che ricevono il sangue venoso diretto ai ventricoli.
autoanticorpi
proteine prodotte dal sistema immunitario che possono danneggiare i tessuti dello stesso organismo che le ha prodotte.
auto immune (malattia)
disordine di una serie di organi causato dalla produzione di autoanticorpi.

B

betabloccanti
farmaci che impediscono l'accelerazione dei battiti cardiaci provocata dall'eccitazione del sistema nervoso autonomo.
biofeedback
meccanismi che controllano le funzioni dell'organismo con l'uso di sensori o recettori sensibili al livello di determinate sostanze chimiche (e di conseguenza ne controllano la produzione) oppure al livello degli impulsi nervosi constatati nel controllo del tono muscolare.
Brushfield, macchie di
macchie sull'iride

C

cataratta o cateratta
deposito opaco nel cristallino dell'occhio che causa difficoltà nella visione.
celiaca, malattia
disturbo intestinale che porta al malassorbimento dei nutrienti, dovuto a intolleranza verso il glutine, proteina contenuta nei cereali.
cellula T
linfocita dipendente dal timo coinvolto nella difesa dell'organismo.
cellula
elemento costitutivo della maggior parte dei tessuti viventi: contiene il protoplasma in cui avviene la maggior parte delle reazioni chimiche da cui dipende la vita ed è circondato da una parete. Al suo centro si trova il nucleo che contiene il materiale cromosomico.
centromero
attaccamento a fuso dei cromosomi
cervelletto
una delle principali strutture dei cervello che riceve e coordina le informazioni sensorie per modificare gli impulsi motori.
cianosi
colorazione bluastra della pelle dovuta a scarsa irrorazione sanguigna o a scarsa concentrazione di ossigeno nel sangue.
clinodattilia
Falange media del mignolo poco sviluppata
coenzima
sostanza, spesso una vitamina, che svolge un ruolo essenziale nelle reazioni del sistema enzimatico. Di solito non viene consumata durante la reazione metabolica o viene ricostituita nella fase successiva
coriali, villi (campione dei)
prelievo di tessuto dal sacco amniotico, di solito a dodici settimane di gestazione.
criptorchidismo
ritenzione congenita nell'addome di uno o entrambi i testicoli.
cromosoma
corpuscolo a bastoncello del nucleo della cellula (di solito ve ne sono 23 paia); composto soprattutto di DNA, regola la struttura e la funzione della cellula.

D

dermatite seborroica
disturbo infiammatorio, con formazione di zone squamose sulla pelle con notevole presenza di ghiandole sebacee.
digossina
farmaco per rallentare la frequenza o aumentare la forza del battito cardiaco.
disabilità
funzionamento relativamente scarso di un organo o di un insieme di organi derivante da una menomazione fisica, come la riduzione della visione causata dalla cataratta.
dislocazione atlanto-assiale
tendenza della prima vertebra cervicale (atlante) a scivolare sulla seconda (epistrofeo); è detta anche sublussazione.
displasia
alterazione della struttura cellulare di un tessuto o di un organo.
disprassia
difficoltà di coordinazione dei movimenti pur avendo piena capacità di movimento e senza debolezza: scarsa coordinazione dei movimenti da parte del cervello.
distrofia
disordine della crescita di un organo o di un sistema.
DNA
acido desossiribonucleico. Lunga catena di complessi elementari (nucleotidi), a forma di doppia elica o spirale, che si trova soprattutto nel nucleo della cellula. La sua combinazione determina il codice che regola la produzione di proteine alla base della struttura e delle funzioni della cellula.
dotto naso-lacrimale
il tubicino che collega l'occhio al naso e lungo il quale scende il liquido lacrimale.
Down, Sìndrome di
La sindrome di Down, o trisomia 21 è una condizione genetica caratterizzata dalla presenza di un cromosoma 21 sovrannumerario dovuto ad un'errata disgiunzione al momento del concepimento. Tutte le cellule del corpo umano hanno 46 cromosomi: 22 coppie, uguali tra loro, e una coppia che determina il sesso maschile (xy) e quello femminile (xx). Nella sindrome di Down le cellule hanno 47 cromosomi. La conseguenza di questa alterazione cromosomica è un variabile grado di ritardo nello sviluppo mentale, fisico e motorio nei bambini che ne sono portatori. Genetico non vuol dire ereditario, infatti nel 98% dei casi la sindrome di Down non è ereditaria. Il nome "sindrome di Down" viene dal nome del dott. Langdon Down, che per primo nel 1866 riconobbe questa sindrome e ne identificò le principali caratteristiche.

E

endocardico, cuscino
rigonfiamento dei tessuto dei canale atriale osservato nei primi giorni di vita dell'embrione e che funge da sede delle valvole mitrale e tricuspide e dal quale si forma il setto atrioventricolare
endocrine, ghiandole
ghiandole che producono ormoni
epicantica, piega
piega caratteristica dell'occhio vicino al naso, tipica delgli immaginioli orientali.
estriolo
ormone estrogeno la cui concentrazione aumenta durante la gravidanza, prodotto soprattutto dalla placenta.

F

fenotipo
l'insieme delle caratteristiche corporee
folato
sostanza dietetica che promuove la crescita normale in particolare dei globuli rossi e delle cellule nervose
FSH (ormone follicolo-stimolante)
ormone prodotto dall'ipofisi che promuove la produzione normale di ovociti da parte dell'ovaio e di spermatozoi da parte dei testicoli.
fuso
corpo formato dalle cellule durante la mitosi e la meiosi che partecipa alla distribuzione dei cromatidi nei due nuclei delle cellule figlie.

G

gamete
ovocíta o spermatozoo.
gene
una unità del DNA sui cromosomi responsabile della produzione di una specifica proteina.
glossectomia
asportazione chirurgica della lingua (di solito parziale).
gonadotropine
gruppo di ormoni secreti dall'ipofisi che controlla la funzione delle ovaie e dei testicoli.

H

handicap
disabilità di un individuo dovuta a un disturbo che limita o impedisce di compiere determinate azioni.

I

interferone
proteina complessa con proprietà antivirali.
ipercheratosi
formazione di squame sulla pelle dovuta a un eccesso di produzione di cheratina
iperploidia
numero di cromosomi superiore al normale.
ipertiroidismo
stato clinico derivante da un eccesso di attività della tiroide.
ipoplasia
insufficiente sviluppo di un organo o di una sua parte
iporisi
ghiandola pituitarica, presente alla base del cervello, che regola tramite numerosi ormoni il funzionamento di molte altre ghiandole (tiroide, ovaio, testicolo, surrene) e la crescita dei soggetto.
ipospadia
apertura dei meato urinario in posizione diversa da quella solita, all'estremità del pene.
ipotalamo
parte del cervello che regola la funzione dell'ipofisi e del sistema nervoso autonomo.
ipotiroidismo
stato clinico associato a una tiroide poco attiva.
ipotonia
tono muscolare inferiore al normale.

J

K

L

leucemia
tumore dei globuli bianchi del sangue.
LH (ormone luteinizzante)
gonadotropina importante nel controllo dell'ovulazione.
lussazione
Perdita permanente dei normali rapporti fra i due capi articolari che costituiscono un'articolazione.

M

malassorbimento
deficit di assorbimento intestinale degli elementi, dovuto a difetti di funzionamento delle pareti intestinali o a incompleta digestione dei cibi.
marcatore dei DNA
marcatore chimico capace di identificare una sequenza specifica di nueleotidi e di fissarsi su di essa.
meiosi
doppia divisione cellulare successiva, simile alla mitosi, in cui i cromosomi vengono duplicati una sola volta, arrivando così a una divisione riduttiva.
metabolismo
processi chimici degli organismi viventi che producono (anabolismo) o scompongono (catabolismo) le sostanze biochimiche.
mitosi
il normale processo della divisione cellulare: al raddoppiamento dei cromosomi segue una separazione in modo che ciascuna cellula figlia abbia il numero normale di cromosomi
monocita
il più grosso dei globuli bianchi, implicato nei meccanismi di difesa dell'organismo.
mosaicismo
si ha quando l'organismo è composto da due diverse immaginiolazioni di cellule, una con il numero nonnale di cromosomi, l'altra con un numero di cromosomi anormale.

N

neuropatia
disordine della funzione dei nervi periferici che trasmettono informazioni dal cervello ai muscoli tramite il midollo spinale.
Non-disgiunzione
Se nella divisione cellulare migrano a un polo cromosomi in numero maggiore rispetto all'altro, le due cellule figlie si troveranno ad avere un numero diverso di cromosomi. In base a questo fenomeno, detto aneuploidia, una cellula avrà troppi cromosomi "perploidia) e una pochi (immaginiploidia). Questo spostamento irregolare di cromosomi viene definito non-disgiunzione e costituisce la causa più comune della trisomia (tre cromosomi invece della solita coppia) che comporta la sindrome di Down.
Nucleo
Il n. è il costituente essenziale altamente specializzato presente nelle cellule di vegetali e animali (Eucarioti).

O

occipite
osso posteriore del cranio

P

Q

R

riflessi primitivi
caratteristici riflessi involontari notati nel feto in sviluppo o nel neonato, controllati di solito a livello spinale o del cordone cerebrale, che scompaiono nei primi mesi di vita con l'emergere di caratteristiche di movimento più complesse.
Ritalin
metilfenidato; farmaco usato nel controllo del comportamento iperattivo.
rondella
piccolo congegno forato che si può inserire chirurgicamente nel timpano per consentire il drenaggio dei liquido dall'orecchio interno.

S

Schilling, test di
valuta l'assorbimento della vitamina B12.
siero
plasma sanguigno privato dei componenti cellulari.
Sindrome di Down
Vedi Down, sìndrome di
sperimentazione
Procedura per l'accertamento dell'efficacia di un trattamento (un farmaco o un metodo fisioterapico). L'effetto viene misurato sulla base di un gruppo sottoposto a trattamento messo a confronto con un gruppo, detto di controllo, che non subisce lo stesso trattamento o che ne riceve un altro noto da tempo. In questo gruppo di controllo si usano spesso i placebo (sostanze prive di principi attivi). Le sperimentazioni possono avvenire " a doppio cieco " quando né il medico né il soggetto sa se viene usato un farmaco o un placebo e il risultato del trattamento viene di solito registrato da una terza persona.
spermatogenesi
processo normale di produzione di spermatozoi da parte dei testicoli.
stenosi
restrizione anormale di una struttura cava come un vaso sanguigno o l'intestino.
superossido dismutasi
enzima coinvolto nel metabolismo che provoca aggiunta di ossigeno alle sostanze biochimiche: ne deriva la produzione di radicali liberi.

T

timo
ghiandola linfatica primaria che si trova nella parte supenore dei torace e in cui maturano le cellule T.
timpanosclerosi
deformazione del timpano con tessuto cicatriziale.
tiroide
ghiandola endocrina del collo che produce ormoni per il controllo della crescita e dei ritmo del metabolismo.
tiroxina
ormone prodotto dalla tiroide.
traslocazione
collegamento anormale di materiale cromosomico durante la divisione cellulare.
tri-iodotironina
ormone prodotto dalla tiroide.
trisomia
presenza di tre cromosomi invece dei soliti due in una delle due cellule derivante da una divisione.

U

V

ventricolo
una delle due camere cardiache che fungono da camere di pompaggio del sangue. Ve ne sono quattro nel cervello, nelle quali fluisce il liquido cerebrospinale.
vitiligine
disturbo della pelle che si presenta con chiazze prive di pigmento, a volte associato a disturbi autoimmuni in altre parti dei corpo.

W

X

Y

Z

zigomo
osso sopra la guancia.

Questo glossario, con alcune modifiche, è stato preso da www.aipd.ivylogic.it